La selección natural favoreció tener los huesos más cortos para combatir El frío, aumentando el riesgo de artrosis

Ilustración de un Neandertal en la Edad del Hielo

Investigadores de la Universidad de Stanford y de la Universidad de Harvard han descubierto que las mutaciones en el gen GDF5 asociadas a una estatura más corta permitieron a nuestros ancestros emigrar desde África a zonas gélidas del Norte hace 50.000-100.000 años. Sin embargo, esas mismas mutaciones se asocian con un aumento de casi el doble de riesgo de sufrir artrosis.

Una estructura corporal más compacta debido a huesos más cortos podría haber ayudado a nuestros antepasados ​​a soportar mejor la congelación y reducir el riesgo de fractura ósea, según especulan los investigadores. Estas ventajas, a la hora de combatir con las temperaturas frías y las superficies heladas, podrían haber sobrepasado la amenaza de la artrosis.

En este estudio publicado en la revista Nature Genetics, los investigadores han analizado una secuencia de ADN que podría estar relacionada con la expresión del gen GDF5. Compararon esa secuencia llamada GROW1, en la base de datos del 1000 Genomes Project, que recoge y compara secuencias de muchas poblaciones humanas en todo el mundo, e identificaron un solo cambio de nucleótidos que es altamente prevalente en europeos y asiáticos pero que rara vez ocurre en africanos.

No fueron solo nuestros primeros antepasados humanos quienes encontraron esta solución, según descubrieron los investigadores. Nuestros primos aún más antiguos, los Neandertales y los Denisovanos, también destacaron esta misma variante genética (a través de un proceso conocido en los círculos genéticos como selección positiva) cuando abandonaron África hace unos 600.000 años. Su popularidad evolutiva significa que ahora está presente en miles de millones de personas.

«Debido a que se ha seleccionado positivamente, esta variante genética está presente en miles de millones de personas», dijo David Kingsley, PhD, profesor de biología del desarrollo en la Universidad de Stanford. «Así que, aunque casi duplica el riesgo de cada persona, es probablemente responsable de millones de casos de artrosis en todo el mundo. Este estudio destaca la intersección entre la evolución de forma realmente interesante, y podría ayudar a los investigadores a aprender más sobre las causas moleculares de la enfermedad».

«El impacto médico potencial del hallazgo es muy interesante porque hay muchísima gente afectada», continua Kingsley. «Esta es una variante increíblemente prevalente y antigua. Muchas personas piensan que la artrosis es una enfermedad de desgaste, pero existe claramente un componente genético también. Ahora hemos demostrado que la selección evolutiva positiva ha dado lugar a una de las variantes de la altura y  riesgo de artrosis más conocida en las poblaciones humanas».

Referencia del artículo

Terence D Capellini, Hao Chen, Jiaxue Cao, Andrew C Doxey, Ata M Kiapour, Michael Schoor & David M. Kingsley. Ancient selection for derived alleles at a GDF5 enhancer influencing human growth and osteoarthritis risk. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3911

https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3911.html

Más información en:

Universidad de Stanford (en inglés)