La selecció natural va afavorir tenir els ossos més curts per combatre el fred, augmentant el risc d’artrosi

Investigadors de la Universitat de Stanford i de la Universitat de Harvard han descobert que les mutacions en el gen GDF5 associades a una alçada més curta van permetre als primers humans emigrar des d’Àfrica a zones gèlides del Nord fa 50.000-100.000 anys. No obstant això, aquestes mateixes mutacions s’associen amb un augment de gairebé el doble de risc de patir artrosi.

Una estructura corporal més compacta a causa d’ossos més curts podria haver ajudat als nostres avantpassats a suportar millor la congelació i reduir el risc de fractura òssia, segons especulen els investigadors. Aquests avantatges a l’hora de combatre les temperatures fredes i les superfícies gelades podrien haver sobrepassat l’amenaça de l’artrosi.

En aquest estudi publicat a la revista Nature Genetics, els investigadors han analitzat una seqüència d’ADN que podria estar relacionada amb l’expressió del gen GDF5. Van comparar aquesta seqüència anomenada GROW1, a la base de dades del 1000 Genomes Project, que recull i compara seqüències de moltes poblacions humanes arreu del món, i van identificar un sol canvi de nucleòtids que és altament prevalent en europeus i asiàtics però poques vegades passa a africans.

No van ser només els nostres primers avantpassats humans els qui van trobar aquesta solució, van trobar els investigadors. Els nostres cosins encara més antics, els Neandertals i els denisovans, també van destacar aquesta mateixa variant genètica (a través d’un procés conegut en els cercles genètics com a selecció positiva) quan van abandonar l’Àfrica fa uns 600.000 anys. La seva popularitat evolutiva vol dir que ara està present en milers de milions de persones.

“Com que s’ha seleccionat positivament, aquesta variant genètica està present en milers de milions de persones”, va dir David Kingsley, PhD, professor de biologia del desenvolupament a la Universitat de Stanford. “Així que, encara que gairebé duplica el risc de cada persona, és probablement responsable de milions de casos d’artrosi a tot el món. Aquest estudi destaca la intersecció entre l’evolució de manera realment interessant, i podria ajudar els investigadors a aprendre més sobre les causes moleculars de la malaltia”.

“L’impacte mèdic potencial de la troballa és molt interessant perquè hi ha moltíssima gent afectada”, continua Kingsley. “Aquesta és una variant increïblement prevalent i antiga. Moltes persones pensen que l’artrosi és una malaltia de desgast, però hi ha clarament un component genètic també. Ara hem demostrat que la selecció evolutiva positiva ha donat lloc a una de les variants de l’altura i risc d’artrosi més coneguda en les poblacions humanes”.

Referència de l’article

Terence D Capellini, Hao Chen, Jiaxue Cao, Andrew C Doxey, Ata M Kiapour, Michael Schoor     & David M Kingsley. Ancient selection for derived alleles at a GDF5 enhancer influencing human growth and osteoarthritis risk. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3911

https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3911.html

Més informació a:

Universidad de Stanford (en anglès)