Test Pronòstic – Arthrotest

L’Artrosi

L’ARTROSI ÉS UNA MALALTIA GENÈTICA COMPLEXA

L’artrosi és una patologia articular degenerativa caracteritzada per un procés de deteriorament del cartílag, amb reacció proliferativa de l’os subcondral i inflamació de la membrana sinovial. (1)

Des de fa anys està acceptat que és una malaltia poligènica. La genètica juntament amb els factors clínics, influeixen no només en l’aparició de l’artrosi, sinó també en la progressió de la malaltia.

Estudis epidemiològics estimen que l’artrosi de genoll és hereditària en un 40% i la progressió dels osteòfits i l’estrenyiment de l’espai intrarticular en un 60-70%. (2)(3)(4)(5)(6)


1. Definició de la Societat Espanyola de Reumatologia (SER)
2. Panoutsopoulou K et al. Ann.Rheum.Dis. 70:864-867
3. Felson D, et al. NEJM 2006,354;8:841.
4. Valdes A. m. et al. 2008. Rheum. Dis. Clin. North Am. 34:581-603
5. Valdes A. m. et al. 2010. Best. Pract. Cap de bestiar. Clin. Rheumatol. 24:3-14
6. Spector and McGregor, Osteoarthritis Cartilage. 2004

LA GENÈTICA: CLAU EN LA PROGRESSIÓ DE L’ARTROSI

L’artrosi és una patologia amb un important component genètic que influeix tant en el seu desenvolupament com en la seva progressió. La influència dels factors genètics característics de cada pacient pot afectar el cartílag articular, fent-lo més o menys propens a la degeneració d’aquest. L’existència de polimorfismes en diferents gens, pot influir en la predisposició i/o la severitat de l’artrosi.

Artrosis 7 de cada 10 mujeres

Arthrotest

MEDICINA PERSONALITZADA

El coneixement de l’ADN humà ha suposat un canvi radical en el diagnòstic i el pronòstic de malalties de base genètica.

En aquest camp, el coneixement ha permès accelerar la identificació de variants genètiques (polimorfismes genètics) associades al risc de sofrir determinades malalties i/o de sofrir una progressió més o menys ràpida de la malaltia, facilitant un diagnòstic i pronòstic primerenc de la malaltia en cada pacient.

shutterstock_1184863132
Què és Arhrotest

Arthrotest® és una eina basada en el genotip de SNPs i validada clínicament, que permet conèixer la predisposició genètica de cada pacient a sofrir una progressió ràpida de l’artrosi primària de genoll.

shutterstock_174197144
Com funciona?

Es realitza una única vegada en la vida amb una simple mostra de saliva.

Arthrotest® realitza en una sola anàlisi un cribatge eficient, ràpid i específic dels olimorfismes genètics més importants associats a la progressió de l’artrosi de genoll.

Sobre la base dels resultats del test genètic i la combinació amb la informació de variables clíniques del pacient, es realitza un informe detallat en el qual es classifica a cada pacient en un grup de risc i es donen unes recomanacions terapèutiques específiques.

Arthrotest® compta amb uns alts nivells d’especificitat i sensibilitat (nivell de precisió excel·lent)

Quins beneficis aporta?
  • Pronostica l’evolució de la seva artrosi de genoll.
  • Li permet adoptar mesures preventives.
  • Ajuda al metge a personalitzar el seu tractament de la forma més adequada.
  • Els beneficis anteriors poden contribuir a millorar la seva qualitat de vida.
shutterstock_164724209 big

FAQS

PREGUNTES FREQÜENTS

En què es basa la medicina personalitzada?

La medicina personalitzada es basa en el coneixement del genoma humà i l’ús de noves tècniques de diagnòstic molecular per al desenvolupament d’eines tecnològiques que permetin personalitzar i optimitzar el tractament de cada pacient en diferents malalties.

Quina relació té la genètica i l'artrosi?

L’artrosi és una patologia amb un important component genètic que influeix tant en el seu desenvolupament com en la seva progressió. Estudis epidemiològics estimen que la progressió de l’artrosi de genoll és heretable en un 60-70% dels casos. La influència dels factors genètics característics de cada pacient pot afectar el cartílag articular, fent-lo més o menys propens a la seva degeneració.

Per a què serveix Arthrotest®?

Per a conèixer la predisposició genètica d’un pacient amb artrosi a patir una artrosi primària de genoll d’evolució ràpida. L’artrosi primària és una artrosi de causa desconeguda que es deu probablement a certs condicionants genètics que condueixen al fet que algunes persones desenvolupin canvis degeneratius en el cartílag articular.

En què consisteix Arthrotest®?

Arthrotest® és una prova genètica en saliva basada en l’anàlisi de marcadors genètics específics (SNPs – “Single Nucleotide Polymorphisms”) i validada clínicament que permet conèixer la predisposició genètica de cada pacient a sofrir una progressió ràpida de l’artrosi primària de genoll.

Quin tipus d'informació proporciona Arthrotest®?

Arthrotest® realitza en una sola anàlisi un garbellat eficient, ràpid i específic dels marcadors genètics més importants associats a la progressió de l’artrosi de genoll. Arthrotest® classifica al pacient en un grup de risc genètic a desenvolupar una artrosi de genoll d’evolució ràpida (risc baix o alt), informació que li permetrà al seu metge recomanar un tractament personalitzat.

Per què l'avanç o progressió de la malaltia és diferent en cada pacient?

Certament, el pronòstic de l’artrosi és molt variable en funció de cada pacient. Partint d’un mateix grau d’artrosi, hi ha pacients que progressen en pocs anys a un estat avançat de la malaltia (que pot acabar en necessitat de pròtesi), mentre que uns altres es mantenen en l’estadi inicial durant anys. En l’actualitat, es coneixen algunes variables clíniques que influeixen en el pronòstic o evolució de la malaltia però són imprecises. Ara s’ha vist que hi ha nombrosos gens que estableixen un major o menor risc de patir artrosi i fins i tot un millor o pitjor pronòstic d’aquesta.

Si el meu pare, mare o algun dels meus germans ja han necessitat pròtesi de genoll, quines possibilitats tinc jo de necessitar-la?

La genètica, juntament amb altres factors de risc, juga un paper molt important en el desenvolupament de l’artrosi de genoll. Per tant, si els seus familiars han patit una artrosi de genoll sever, vostè té possibilitats de presentar un risc genètic elevat que, unit a altres factors de risc (obesitat, gènere femení, edat, professions de risc, etc.), poden portar-lo a desenvolupar una evolució ràpida de la seva malaltia que acabi en una implantació de pròtesi.

Si jo tinc una predisposició genètica elevada de patir artrosi de genoll d'evolució ràpida, els meus familiars també podrien tenir-la?

És probable. La genètica, juntament amb altres factors de risc, juga un paper molt important en el desenvolupament de l’artrosi de genoll. Per tant, si vostè presenta una predisposició genètica elevada de patir artrosi de genoll d’evolució ràpida, els seus familiars també podrien tenir-la. En conèixer el risc de la progressió de la seva malaltia, es pot actuar amb diferents eines en benefici de la salut dels seus familiars i modificar el desenvolupament d’aquesta.

Em puc fer el test si pateixo d'artrosi de genoll i de mà o d’una altra articulació a la vegada?

Sí. Però tingui en compte que el test l’informarà únicament sobre el risc de progressió ràpida de la seva artrosi de genoll.

Quin resultat obtindré si em faig el test tenint els dos genolls afectat?

Es tracta d’un test genètic. La informació genètica d’una persona és única i la mateixa per a totes les cèl·lules del seu organisme. Per tant, si vostè té artrosi primària en els dos genolls, el risc que obtingui després de fer-se el test serà aplicable a totes dues articulacions.

Puc fer-me el test si pateixo una artrosi secundària de genoll (artrosis com a resultat d'una lesió o anomalia prèvia de l'articulació)?

Sí. No obstant això, ha de tenir en compte que el resultat del test pot ser que no s’ajusti a la progressió real de la seva malaltia, ja que en el seu cas altres factors de risc addicionals (traumatismes, lesions, menisectomías, etc.) estan influint en l’evolució de la seva artrosi.

Em puc fer el test si a part d'artrosi de genoll pateixo d'artritis reumatoide?

Sí. Però ha de tenir en compte que el resultat del test pot ser que no s’ajusti a la progressió real de la seva malaltia, ja que la presència d’artritis reumatoide en un pacient amb artrosis de genoll funciona com un factor de risc addicional.

És possible realitzar-me el test sense tenir un diagnòstic definit d'artrosi de genoll?

No és recomanable. El resultat del test pot no ser fiable en aquest cas, ja que Arthrotest® s’ha desenvolupat sobre la base de marcadors genètics associats a una evolució ràpida de l’artrosi de genoll replicats en una població ja diagnosticada de la malaltia, amb el que no es pot assegurar una associació fiable dels marcadors genètics si vostè no presenta la malaltia en estudi. No obstant això, el seu metge pot fer-li una revisió i un diagnòstic ràpid de l’artrosi de genoll en única visita. Per tant, si es confirma el diagnòstic, el seu metge podrà realitzar-li el test en la mateixa consulta.

Puc realitzar-me el test si tinc molèsties articulars en el genoll?

Sí. Però tingui en compte que el seu metge haurà de confirmar el diagnòstic d’artrosi de genoll abans de poder fer-li la prova. El seu metge pot realitzar-li el diagnòstic de forma ràpida i senzilla en la consulta.

Quins beneficis s'obtenen de Arthrotest®?

Predir la progressió de la patologia (ràpida o lenta) una vegada detectada la malaltia de manera que el seu metge pugui recomanar-li un tractament específic i personalitzat i realitzar un seguiment i una gestió eficaços de l’artrosi. D’ aquesta manera, podrà adoptar mesures preventives que poden contribuir a millorar la seva qualitat de vida.

Quina fiabilitat té Arthrotest®?

Arthrotest® està basat en un model de predicció que compta amb una molt bona precisió, per la qual cosa la seva capacitat de discriminació dels pacients amb artrosi de genoll d’evolució ràpida és excel·lent (Hosmer DW, Lemeshow S. Applied Logistic Regression. 2nd ed. (2000)).

Qui pot fer-se aquest anàlisi genètic?

Qualsevol persona diagnosticada d’artrosi primària de genoll.

Existeix alguna consideració a tenir en compte abans de fer-me el test genètic Arthrotest®?

És important tenir en compte les següents consideracions: la persona que es realitza el test no ha de menjar, fumar, ni mastegar xiclet durant mitja hora prèvia a l’obtenció de la mostra.

La informació obtinguda en l'informe de resultats és confidencial?

Totes les dades que vostè ens facilitarà seran de caràcter confidencial. Per a assegurar-se que ningú conegui la seva identitat, tant la mostra de saliva com la informació de la seva salut associada, seran identificades amb un codi i només el seu metge podrà relacionar aquestes dades amb vostè i amb la seva història clínica. Per tant, la seva identitat no serà revelada a cap persona, excepte requeriment legal. A més, aquestes dades en cap cas disposaran d’ informació que el pugui identificar directament, com nom i cognoms, inicials, adreça, núm. de la seguretat social, etc.

Quin suport científic avala Arthrotest®?

Arthtrotest® ha estat desenvolupat a partir d’un estudi clínic en 281 pacients caucàsics diagnosticats d’artrosi primària de genoll i validat clínicament en una segona població de pacients independent.

Patiré algun risc o efecte secundari en fer-me la prova?

Ja que es tracta d’una mostra de saliva, la seva obtenció no li suposarà cap risc i les molèsties són mínimes.

Es pot realitzar el test en sang?

Sí. La prova es basa en l’anàlisi de marcadors genètics concrets que es troben en el seu ADN o material genètic. Aquest material es pot obtenir també d’una mostra de sang.

Ajuda’ns a millorar la qualitat de vida dels pacients amb Artrosi