Test Pronóstico -Arthrotest®

La Artrosis

LA ARTROSIS ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA COMPLEJA

La artrosis es una patología articular degenerativa caracterizada por un proceso de deterioro del cartílago, con reacción proliferativa del hueso subcondral e inflamación de la membrana sinovial. (1)

Desde hace años está aceptado que es una enfermedad poligénica. La genética junto con los factores clínicos influyen no sólo en la aparición de la artrosis, sino también en la progresión de la enfermedad.

Estudios epidemiológicos estiman que la artrosis de rodilla es hereditaria en un 40% y la progresión de los osteofitos y el estrechamiento del espacio intrarticular en un 60-70%. (2)(3)(4)(5)(6)

1. Definición de la Sociedad Española de Reumatología (SER)

2. Panoutsopoulou K et al. Ann.Rheum.Dis. 70:864-867

3. Felson D, et al. NEJM 2006,354;8:841.

4. Valdes A.M. et al. 2008. Rheum. Dis. Clin. North Am. 34:581-603

5. Valdes A.M. et al. 2010. Best. Pract. Res. Clin. Rheumatol. 24:3-14

6. Spector and McGregor, Osteoarthritis Cartilage. 2004

LA GENÉTICA: CLAVE EN LA PROGRESIÓN DE LA ARTROSIS

La artrosis es una patología con un importante componente genético que influye tanto en su desarrollo como en su progresión. La influencia de los factores genéticos característicos de cada paciente puede afectar al cartílago articular, haciéndolo más o menos propenso a la degeneración del mismo. La existencia de polimorfismos en diferentes genes, puede influir en la predisposición y/o la severidad de la artrosis.

Artrosis 7 de cada 10 mujeres

Arthrotest

MEDICINA PERSONALIZADA

El conocimiento del ADN humano ha supuesto un cambio radical en el diagnóstico y el pronóstico de enfermedades de base genética.

En este campo, el conocimiento ha permitido acelerar la identificación de variantes genéticas (polimorfismos genéticos) asociadas al riesgo de sufrir determinadas enfermedades y/o de sufrir una progresión más o menos rápida de la enfermedad, facilitando un diagnóstico y pronóstico temprano de la enfermedad en cada paciente.

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Qué es Arhrotest

Arthrotest® es una herramienta basada en el genotipado de SNPs y validada clínicamente, que permite conocer la predisposición genética de cada paciente a sufrir una progresión rápida de la artrosis primaria de rodilla.

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¿Cómo funciona?

Se realiza una única vez en la vida con una simple muestra de saliva

Arthrotest® realiza en un solo análisis un cribado eficiente, rápido y específico de los polimorfismos genéticos más importantes asociados a la progresión de la artrosis de rodilla.

En base a los resultados del test genético y la combinación con la información de variables clínicas del paciente, se realiza un informe detallado en el que se clasifica a cada paciente en un grupo de riesgo y se dan unas recomendaciones terapéuticas específicas.

Arthrotest® cuenta con unos altos niveles de especificidad y sensibilidad (nivel de precisión excelente)

¿Qué beneficios aporta?
  • Pronostica la evolución de su artrosis de rodilla.
  • Le permite adoptar medidas preventivas.
  • Ayuda al médico a personalizar su tratamiento de la forma más adecuada.
  • Los beneficios anteriores pueden contribuir a mejorar su calidad de vida.
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FAQS

PREGUNTAS FRECUENTES

¿En qué se basa la medicina personalizada?

La medicina personalizada se basa en el conocimiento del genoma humano y el uso de nuevas técnicas de diagnóstico molecular para el desarrollo de herramientas tecnológicas que permitan personalizar y optimizar el tratamiento de cada paciente a distintas enfermedades.

¿Qué relación tiene la genética y la artrosis?

La artrosis es una patología con un importante componente genético que influye tanto en su desarrollo como en su progresión. Estudios epidemiológicos estiman que la progresión de la artrosis de rodilla es heredable en un 60-70% de los casos. La influencia de los factores genéticos característicos de cada paciente puede afectar el cartílago articular, haciéndolo más o menos propenso a la degeneración del mismo.

¿Para qué sirve Arthrotest®?

Para conocer la predisposición genética de un paciente artrósico a padecer una artrosis primaria de rodilla de evolución rápida. La artrosis primaria es una artrosis de causa desconocida que se debe probablemente a ciertos condicionantes genéticos que conducen a que algunas personas desarrollen cambios degenerativos en el cartílago articular.

¿En qué consiste Arthrotest®?

Arthrotest® es una prueba genética en saliva basada en el análisis de marcadores genéticos específicos (SNPs – “Single Nucleotide Polymorphisms”) y validada clínicamente que permite conocer la predisposición genética de cada paciente a sufrir una progresión rápida de la artrosis primaria de rodilla.

¿Qué tipo de información proporciona Arthrotest®?

Arthrotest® realiza en un solo análisis un cribado eficiente, rápido y específico de los marcadores genéticos más importantes asociados a la progresión de la artrosis de rodilla. Arthrotest® clasifica al paciente en un grupo de riesgo genético a desarrollar una artrosis de rodilla de evolución rápida (riesgo bajo o alto), información que le permitirá a su médico recomendar un tratamiento personalizado.

¿Por qué el avance o progresión de la enfermedad es distinta en cada paciente?

Ciertamente, el pronóstico de la artrosis es muy variable en función de cada paciente. Partiendo de un mismo grado de artrosis, hay pacientes que progresan en pocos años a un estado avanzado de la enfermedad (que puede acabar en necesidad de prótesis), mientras que otros se mantienen en el estadio inicial durante años. En la actualidad, se conocen algunas variables clínicas que influyen en el pronóstico o evolución de la enfermedad pero son imprecisas. Ahora se ha visto que hay numerosos genes que establecen un mayor o menor riesgo de padecer artrosis e incluso un mejor o peor pronóstico de la misma.

Si mi padre, madre o alguno de mis hermanos ya han necesitado prótesis de rodilla., ¿qué posibilidades tengo yo de necesitarla?

La genética, junto con otros factores de riesgo, juega un papel muy importante en el desarrollo de la artrosis de rodilla. Por lo tanto, si sus familiares han padecido una artrosis de rodilla severa, usted tiene posibilidad de presentar un riesgo genético elevado que, unido a otros factores de riesgo (obesidad, género femenino, edad, profesiones de riesgo, etc.), pueden llevarle a desarrollar una evolución rápida de su enfermedad que termine en una implantación de prótesis.

Si yo tengo una predisposición genética elevada de padecer artrosis de rodilla de evolución rápida, ¿mis familiares también podrían tenerla?

Es probable. La genética, junto con otros factores de riesgo, juega un papel muy importante en el desarrollo de la artrosis de rodilla. Por lo tanto, si usted presenta una predisposición genética elevada de padecer artrosis de rodilla de evolución rápida, sus familiares también podrían tenerla. Al conocer el riesgo de la progresión de su enfermedad, se puede actuar con diferentes herramientas en beneficio de la salud de sus familiares y modificar el desarrollo de la misma.

¿Me puedo hacer el test si sufro de artrosis de rodilla y de mano u otra articulación a la misma vez?

Sí. Pero tenga en cuenta que el test le informará únicamente sobre el riesgo de progresión rápida de su artrosis de rodilla.

¿Qué resultado obtendré si me hago el test teniendo las dos rodillas afectadas?

Se trata de un test genético. La información genética de una persona es única y la misma para todas las células de su organismo. Por lo tanto, si usted tiene artrosis primaria en las dos rodillas, el riesgo que obtenga tras hacerse el test será aplicable a ambas articulaciones.

¿Puedo hacerme el test si padezco una artrosis secundaria de rodilla (artrosis como resultado de una lesión o anomalía previa de la articulación)?

Sí. Sin embargo, debe tener en cuenta que el resultado del test puede que no se ajuste a la progresión real de su enfermedad ya que en su caso otros factores de riesgo adicionales (traumatismos, lesiones, menisectomías, etc.) están influyendo en la evolución de su artrosis.

¿Me puedo hacer el test si aparte de artrosis de rodilla sufro de artritis reumatoide?

Sí. Pero debe tener en cuenta que el resultado del test puede que no se ajuste a la progresión real de su enfermedad ya que la presencia de artritis reumatoide en un paciente con artrosis de rodilla funciona como un factor de riesgo adicional.

¿Es posible realizarme el test sin tener un diagnóstico definido de artrosis de rodilla?

No es recomendable. El resultado del test puede no ser fiable en este caso ya que Arthrotest® se ha desarrollado en base a marcadores genéticos asociados a una evolución rápida de la artrosis de rodilla replicados en una población ya diagnosticada de la enfermedad, con lo que no se puede asegurar una asociación fiable de los marcadores genéticos si usted no presenta la enfermedad en estudio. Sin embargo, su médico puede hacerle una revisión y un diagnóstico rápido de la artrosis de rodilla en única visita.

¿Puedo realizarme el test si tengo molestias articulares en la rodilla?

Sí. Pero tenga en cuenta que su médico deberá confirmar el diagnóstico de artrosis de rodilla antes de poder hacerse le prueba. Su médico puede realizarle el diagnóstico de forma rápida y sencilla en la consulta.

¿Qué beneficios se obtienen de Arthrotest®?

Predecir la progresión de la patología (rápida o lenta) una vez detectada la enfermedad de manera que su médico pueda recomendarle un tratamiento específico y personalizado y realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis. De este modo, podrá adoptar medidas preventivas que pueden contribuir a mejorar su calidad de vida.

¿Qué fiabilidad tiene Arthrotest®?

Arthrotest® está basado en un modelo de predicción que cuenta con una muy buena precisión por lo que su capacidad de discriminación de los pacientes con artrosis de rodilla de evolución rápida es excelente (Hosmer DW, Lemeshow S. Applied Logistic Regression. 2nd ed. (2000)).

¿Quién puede hacerse este análisis genético?

Cualquier persona diagnosticada de artrosis primaria de rodilla.

¿Existe alguna consideración a tener en cuenta antes de hacerme el test genético Arthrotest®?

Es importante tener en cuenta las siguientes consideraciones: la persona que se realiza el test no debe comer, fumar, ni masticar chicle durante media hora previa a la obtención de la muestra.

¿La información obtenida en el informe de resultados es confidencial?

Todos los datos que usted nos facilitará serán de carácter confidencial. Para asegurarse de que nadie conozca su identidad, tanto la muestra de saliva como la información de su salud asociada, serán identificadas con un código. Por lo tanto, su identidad no será revelada a persona alguna salvo requerimiento legal. Además esos datos en ningún caso contendrán información que le pueda identificar directamente, como nombre y apellidos, iniciales, dirección, nº de la seguridad social, etc.

¿Qué soporte científico avala Arthrotest®?

Arthtrotest® ha sido desarrollado a partir de un estudio clínico en 281 pacientes caucásicos diagnosticados de artrosis primaria de rodilla y validado clínicamente en una segunda población de pacientes independiente.

¿Voy a sufrir algún riesgo o efecto secundario al hacerme la prueba?

Como se trata de una muestra saliva, su obtención no le supondrá ningún riesgo y las molestias son mínimas.

¿Se puede realizar el test en sangre?

Sí. La prueba se basa en el análisis de marcadores genéticos concretos que se encuentran en su ADN o material genético. Este material se puede obtener también de una muestra de sangre.

Ayúdanos a mejorar la calidad de vida de los pacientes de Artrosis